Скрининг новорожденных — что это такое и для чего

Аудиологический скрининг новорожденных

На 3-4 сутки (2–6 неделя у недоношенных) жизни младенца необходимо провести проверку слуха, который крепко связан с речевой функцией. Аудиоскрининг осуществляется при помощи электроакустического зонда: тонкой трубки, присоединенной к компьютеру, и имеющей сверхчувствительный микрофон на конце. Сам метод обследования простой:

1. Малыш находится в полной тишине, по возможности – спит. Сосание пустышки в этот момент недопустимо.
2. Врач вводит зонд в наружный слуховой проход новорожденного: это не больно и длится всего 1,5 минуты.
3. Через микрофон в ухо проходят звуки разной частоты и прибор фиксирует «ответ»: колебания волосковых клеток в улитке.

По результатам аудиоскрининга врач определяет наличие повышенного риска тугоухости и глухоты, но у большинства детей все нарушения проявляются только на 2-м году жизни, поэтому процедура считается не самой эффективной. При выявлении проблем в зависимости от степени их тяжести возможен своевременный подбор слухового аппарата или назначение кохлеарной имплантации, что предотвратит отклонения речевой функции. Следующий этап аудиоскрининга назначается новорожденным, входящим в группы риска – у них:

• недостаточная масса тела;
• недоношенность;
• возможна наследственная тугоухость;
• наблюдалась асфиксия (кислородное голодание) во время появления на свет;
• мать испытывала тяжелый токсикоз или гестоз;
• мать переболела вирусными или инфекционными заболеваниями;
• мать во время беременности принимала токсичные для плода антибиотики.

Какие бы результаты ни были получены на 1-м этапе скрининга, новорожденным, входящим в данные группы риска, следует до достижения 3-месячного возраста пройти обследование у сурдолога (узкий специалист по слуху). Аналогичная рекомендация для детей, имеющих неудовлетворительный результат аудиоскрининга, но раньше – когда малышу исполнится месяц. После будет назначен 2-й этап проверки – когда грудничок достигнет годовалого возраста. Если подтвердится наличие проблем со слухом, родителей с ребенком направят в реабилитационный центр.

Ложные результаты

В случае если неонатальный скрининг новорожденных не показал наличия каких-либо наследственных заболеваний, родителей о нем не информируют. Ребенок здоров, а значит, может отправляться домой.

В случае когда малыш оказался в группе риска по какому-либо из проверяемых заболеваний, родителей приглашают на дополнительную сдачу анализов. При подтверждении диагноза одного из родителей и ребенка врачи отправляют на консультацию к генетику. Доктора обследуют малыша и рассказывают о необходимости соблюдения профилактических мер, которые помогут избежать развития опасного заболевания. При необходимости малышу также назначается и требуемое лечение.

Скрининг новорожденных, как и любое другое исследование, может в некоторых случаях давать некорректные результаты. Происходит это, в основном, из-за того, что:

• новорожденный кушал меньше чем за три часа до взятия крови;
• проба был проведена ранее, чем на четвертые сутки;
• ошибка была допущена при взятии пробы или обработке результатов;
• по какой-то причине пробу взяли не на бумагу, а в обычную мензурку;

Данные анализов могут быть как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Получение положительного результата проверяется при повторном исследовании. С ложноотрицательными сложнее. Признаки, свидетельствующие о заболевании, могут появиться намного позднее, и время для коррекции и лечения может быть упущено.

Что такое скрининг новорожденных

Речь идет о специальном анализе крови, помогающим провести первичную диагностику и выявить по меньшей мере пятьдесят врожденных нарушений. Технология сегодня считается одним из точнейших способов обнаружения генетически развивающихся патологий.

Когда проводят

Анализ предписывается провести в течение первых десять суток жизни, но точной даты нет – многое зависит от обстоятельств. Однако скрининг не следует назначать на 2 или 3 день после рождения, поскольку при процедуре, проведенной настолько рано, имеется риски получения неточного результата – показывает ложноотрицательный или ложноположительный.

Обычно кровь для изучения у малышей, появившихся на свет вовремя, берут в родильном отделении на 3 день жизни. Недоношенным деткам рекомендуется тестирование на 7 день. Если матерь с ребенком к этому дню были выписаны из медицинского учреждения, то кровь берется в домашних условиях или в учреждении.

Столь ранние сроки назначения скрининга обуславливаются тем, что ряд генетических заболеваний дает о себе знать в первые же 7-14 дней жизни и крайне важно вовремя определить их, чтобы начать лечение заблаговременно. Однако полное тестирование, в которое входит диагностика большего числа недугов, может назначаться и позже

Обязателен ли

Многие матери в России привыкли называть этот анализ «пяточным тестом» ведь кровь для исследования берется именно оттуда. Нужно понимать, что положительный результат не обязательно говорит о наличии у ребенка какого-либо недугов. Для окончательной уверенности родители получают назначение на более детальное обследование.

Диагноз «тугоухость»

Тугоухостью называются нарушения слуха различной степени тяжести, искажение восприятия звуков или полное их отсутствие. Установить этот диагноз может аудиологический скрининг. Не во всех, однако в большинстве случаев, тугоухость становится врожденным дефектом. У некоторых детишек она не определяется в первые дни жизни, но может установиться к 12 месяцам. В связи с повышенным риском родителям не рекомендуется отказываться от регулярных обследований, особенно в первый год жизни малыша. Показывать кроху доктору необходимо ежемесячно, а узким специалистам – в соответствии с установленным графиком.

Тугоухость у ребенка, выявленная во время аудиологического скрининга, может иметь разное происхождение:

• нейросенсорная – развивается вследствии поражения аппарата, воспринимающего звуки (слухового нерва, внутреннего уха, центрального анализатора);
• кондуктивная – возникает при неправильном формировании и функционировании аппарата, проводящего звук (барабанная перепонка, среднее и наружное ухо);
• смешанная – возникает при нарушении работы звукопроводящего и звуковоспринимающего аппаратов.

Причинами тугоухости могут быть разные врожденные синдромы: Дауна, Пендреда, Патау, Альпорта и другие. Также патология нередко становится наследственной. Частой причиной появления проблемы признается негативное воздействие на слуховой анализатор у детей еще во внутриутробном периоде. Перенесенные инфекции, особенно в первом триместре, могут спровоцировать нарушения слуха разной интенсивности. К особо опасным относятся: грипп, туберкулез, сифилис, ЦМВ, герпес, токсоплазмоз, корь, краснуха. Также дети с тугоухостью рождаются у матерей, имеющих заболевания: сахарный диабет, тиреотоксикоз, анемия. Спровоцировать проблемы со слухом может употребление запрещенных лекарственных средств, особенно антибиотиков.

Процедура

Лучше не кормить новорожденного перед исследованием, чтобы результат скрининга был точнее. Для проведения неонатального скрининга делают так называемый пяточный тест – берут кровь из пяточки.

Несмотря на то, что генетических заболеваний довольно много, неонатальный скрининг делают, чтобы удостовериться в отсутствии пяти самых известных и тяжелых.

Гипотиреоз представляет собой заболевание, при котором нарушается синтез гормонов щитовидной железы уже в первые недели жизни. Их количество снижается, в результате чего нарушается работа нервной системы новорожденного. У малыша, страдающего гипотиреозом, сухая кожа. И хотя поставить диагноз заболевания в первые дни очень сложно, есть и другие внешние признаки, свидетельствующие о возможном нарушении в функционировании щитовидки: ребенок рождается с большим весом, лицо в отеках, также отеки присутствуют на надключичных ямках, рот малыша практически всегда полуоткрыт, а язык в его полости распластан. Половые органы у больного гипотиреозом недоразвиты, пупок заживает долго, а треугольник носогубной области становится синего цвета.Без соответствующего лечения гипотиреоза, развитие будет затормаживаться. Впоследствии может развиться кретинизм. Единственный способ лечения состоит в приеме синтетических гормонов в дозировке для новорожденных

Важно отметить, что заместительная терапия должна осуществляться пожизненно. Дети с гипотиреозом имеют ослабленный иммунитет и чаще других болеют;

Фенилкетонурия является серьезным отклонение, из-за которого происходит нарушение кислотного обмена

Это также негативно отражается на состоянии нервной системы. Важно отметить то, что наличие данного заболевания нельзя диагностировать во время внутриутробного развития, а передается оно по наследству. Первые симптомы развития фенилкетонурии: нервная возбудимость, рвота, мышиный запах. Очень важно установить заболевание и назначить лечение до 21 дня жизни. В это время врач должен подобрать специальную диету, так как она — основа терапии. Именно раннее лечение способно предотвратить задержку в развитии. Диета заключается в питании малыша специальными смесями без молочного белка. В этом случае кислота не накапливается в организме и не нарушает работу нервной системы, особенно мозга;

Галактоземия – это заболевание, характеризуемое нарушением обмена галактозы из-за недостатка ферментов. Когда галактоза поступает в организм, она не может преобразоваться в глюкозу. Симптомы данного отклонения проявляются ярко сразу же после рождения: у малыша наблюдаются кишечные колики, часто происходит рвота, понос, кожа становится желтого цвета. В процессе лечения из питания нооврожденного следует исключить продукты с лактозой. Лечение направлено на активизацию обменных процессов;

Крайне опасным заболеванием является муковисцидоз, часто оканчивающийся летальным исходом. В течение развития болезни нарушается работа экзокринных желез, проявляются патологии органов дыхания. Если рассматривать заболевание подробнее, то причина плачевных последствий муковисцидоза от того, что секрет желез становится густым, из-за этого в легких и пищеварительной системе формируются кисты. Симптомы заболевания таковы: у новорожденного увеличивается печень, вздувается живот и расширяется грудная клетка, кожа приобретает землистый оттенок. У мусковицидоза очень серьезное и трудное лечение. Малышу придется принимать множество препаратов, включая муколитики, витамины и антибиотики. Однако именно при раннем выявлении болезни можно улучшить состояние ребенка;

Андрогенитальный синдром встречается довольно редко, но все же, кровь исследуют и на него. В этом случае возникает проблема с идентификацией пола: несмотря на то, что развитие половых органов происходит по женскому типу, гипертрофированный клитор больше напоминает мужской половой орган. Причина андрогенитального синдрома заключается в том, что кора надпочечников вырабатывает мало необходимых гормонов, в частности С21 – гидроксилазы. У ребенка появляется избыток андрогинных гормонов. Заболевание лечат при помощи специальных препаратов.

Что такое скрининг у новорожденных

Врачебный осмотр проходит каждый новорожденный. Скрининг нужен для своевременного выявления часто встречающихся наследственных болезней. В столь раннем возрасте невозможно обнаружить другим способом патологии, угрожающие нормальному развитию. Вовремя проведенная терапия позволит замедлить или остановить течение заболевания, предотвратить инвалидность.

Стартовая скрининг-диагностика ребенка проводится в первые дни. Подобные массовые обследования применяются в России с середины 80-х годов 20-го века. Они распространены также в Европе, США. Скрининг бывает:

• аудиологический (проверка слуха);
• общий осмотр (окулиста, ортопеда, невролога, хирурга);
• ультразвуковой (оценка внутренних органов, систем);
• неонатальный (показывает генетические болезни).

Пяточный тест входит в перечень обязательных мероприятий по диагностике врожденных заболеваний неонатального периода. Инициатором массовых проверок новорожденных стала Всемирная организация здравоохранения. Скрининг проходят абсолютно все дети. Польза проведения биохимического анализа очевидна. Так проявляются болезни, не имеющие в столь раннем возрасте выраженных симптомов. Массовый подход выявляет патологии развития или работы внутренних органов, позволяет назначить необходимое лечение.

На какие заболевания проводится

Тест показывает патологии, связанные с генетическим нарушением метаболизма. Медицине известно около 500 подобных диагнозов. Из всего перечня в России проводится тестирование, рассчитанное на обнаружение 5 заболеваний, учитывая степень распространения, тяжесть протекания, эффективность проводимой терапии. Если ребенок относится к повышенной группе риска или по желанию родителей, исследование можно расширить до 16 болезней. В Германии скрининг, распространяющийся на новорожденных, тестирует их на возможные наследственные заболевания в количестве 14 наименований, В США – более 40.

Эти болезни не имеют выраженных симптомов, проявляющихся сразу после рождения. Признаки становятся видны при тяжелом течении болезни, когда возникают осложнения. Перечень диагностируемых патологий обмена веществ в организме малыша:

• фенилкетонурия;
• врожденный гипотиреоз;
• муковисцидоз;
• галактоземия;
• адреногенитальный синдром.

Дополнительные анализы

Следующие анализы не являются обязательными, но врачи их назначают, чтобы развеять все сомнения при подозрениях на нарушения в физическом развитии.

Важным анализом является нейросонография, или НСГ. Она представляет собой УЗИ мозга, которое делают через еще мягкий родничок

Нейросонографию важно делать как можно раньше после родов, пока родничок не затянулся. Благодаря ней можно узнать, нет ли патологий в развитии главного органа человека

Данный ультразвуковой анализ делают, чтобы выявить опухоль главного органа, кровоизлияния, гематомы, кисты, последствия гипоксии. Если не выявить их после рождения, у новорожденного может развиться гидроцефалия, эпилепсия или ДЦП. Однако НСГ не дает сведений о внутричерепном давлении новорожденного.

Еще одним полезным анализом является исследование кала ребенка на выявление в нем углеводов. Если они обнаруживаются, значит, врач вполне может диагностировать ферментную недостаточность.
Симптомы ее следующие: колики, жидкий и частый стул, особенно если он пенистый и с кислым запахом.

Положительный анализ на углеводы в кале может говорить о том, что у новорожденного непереносимость молока. Если фермента лактазы, который его перерабатывает, в организме не хватает, наступает лактазная недостаточность. И чаще всего она встречается у недоношенных новорожденных. Со временем она проходит, так как постепенно организм начинает вырабатывать недостающий фермент.

Однако если в кишечнике поселилась инфекция, то может возникнуть повторная лактазная недостаточность. Именно по результатам анализа врачи смогут назначить грамотное лечение. Одним из методов лечении является лактаза в виде порошка, которую дают новорожденному.

Медицинские анализы и исследования в первый месяц жизни помогут разобраться, каково состояние здоровья новорожденного, а также скорректировать его, если врачи выявят по результатам какие-либо нарушения.

Можно ли выявлять на скрининге больше заболеваний?

Сейчас есть возможность провести “идеальный тест” — тандемную масс-спектрометрию, которая позволяет выявить 40 наследственных болезней, у которых существует эффективное лечение, — рассказал Куцев. — Это тысячи детей ежегодно, которые могли бы не просто выжить, но и избежать инвалидности и даже полностью сохранить здоровье. Анализ одного заболевания стоит 50 рублей, а лечение многих заболеваний — это порядка 500 тысяч рублей в год».

Анализ одного заболевания стоит 50 рублей

Специалист по генетике ссылается на исследование, проведенное в США: у 172 пациентов болезнь выявили на неонатальном скрининге, а у 142 — по клиническим симптомам. В первой группе тяжелые исходы болезни были только у 2% пациентов, а во второй — у 42%.

«Чтобы расширить список заболеваний, входящих в скрининг новорожденных, нужно провести большую работу: центры, которые будут заниматься неонатальным скринингом, должны быть оборудованы специальными приборами — тандемными масс-спектрометрами, специалисты должны пройти дополнительное обучение», — перечислила Захарова.

Эксперт подчеркнула, что процесс диагностики уже налажен, но придется уменьшить сроки скрининга: сейчас он проводится на четвертые сутки, а если заболеваний будет больше, то лучше проводить его раньше, на вторые сутки. Это связано с тем, что некоторые заболевания могут проявиться в первую неделю жизни и необходимо как можно раньше поставить диагноз.

Захарова считает, что любая скрининговая программа — это нагрузка на бюджет, но если говорить о перспективе на пять-десять лет, то в конечном счете государство получает экономическую выгоду. Если этим детям вовремя, то есть очень рано, поставлен диагноз и начато лечение, то они не будут отправляться в отделения реанимации, не будет частых госпитализаций в больницы для поиска диагноза и лечения. Например, фенилкетонурия: да, скрининг стоит определенных средств, но эти дети не становятся инвалидами, у них не развивается умственная отсталость, они живут как обычные люди, только на специальной диете», — пояснила она.

Скрининг на фенилкетонурию был начат в 1993 году, за это время в стране родилось примерно 15 тысяч детей с таким диагнозом. Сейчас многие из них создали свои семьи и в этих семьях родились здоровые дети, утверждает эксперт.

Современные методы лечения при положительном результате скриннга

Несмотря на то, что все описанные диагнозы довольно редки, они достаточно изучены и имеют большой процент положительной динамики при своевременном и адекватном лечении.

Еще по теме «Неонатальный скрининг неонатальный скрининг что это»:

Генетик

100 — процентный неонатальный скрининг. генетический скрининг показал слишком большой риск возникновения синдрома Дауна. Раздел: Анализы, исследования, тесты, УЗИ ( генетика 1:34 что это означает). генетический скрининг показал слишком большой риск возникновения…

В России прошел День муковисцидоза

« Неонатальный скрининг дал возможность выявлять муковисцидоз на самых ранних стадиях, когда нет даже намеков на симптомы, — говорит Ольга Игоревна Симонова, заведующая отделением пульмонологии и аллергологии Научного центра здоровья детей.

Стволовые клетки и скрининг новорожденного.

Стволовые клетки и скрининг новорожденного .. Анализы, исследования, тесты, УЗИ. Ядумаю, что скринингом называют то, что раньше называли анализом на наследственность. Неонатальный скрининг. Выявление распространенных врожденных болезней у…

скрининг новорожденных на ФКУ

скрининг новорожденных на ФКУ. Девушки, подскажите, пжл, кому в роддоме делали этот анализ. Нам взяли в день выписки… вчера звонят из лаб МОНИКИ и настойчиво предлагают сдать повторный анализ в поликлинике и привезти рез-ты к ним на шаболовку!!!якобы у нас…

100-процентный неонатальный скрининг

100-процентный неонатальный скрининг. Дальнейшее развитие программы родовых сертификатов станет одной из главных задач Министерства здравоохранения и социального развития РФ в будущем году. Стоимость родового сертификата будет увеличена с 7 до 10 тыс…

Маленький рост

Найти и обезвредить ( неонатальный скрининг ). …»Счастливым родителям» рассказала Валентина Петеркова, главный детский эндокринолог Минздравсоцразвития РФ, директор Института детской эндокринологии… нужен хороший эндокринолог в Москве и/или МО.

Галактоземия

Найти и обезвредить ( неонатальный скрининг ). В 2007 году к ним добавятся еще три : адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз. Уход и воспитание ребенка до года : питание, болезни, развитие.

ФКУ

Найти и обезвредить ( неонатальный скрининг ). ГипотЕрИоз вместо гипотиреоза написано несколько раз! скрининг новорожденных на ФКУ. Девушки, подскажите, пжл, кому в роддоме делали этот анализ. Нам взяли в день выписки…

Муковисцидоз

Новорожденным делают скрининг — тесты по анализу мекония. Потовые пробы треюуют предвврительного электрофореза кожи, в « Неонатальный скрининг дал возможность выявлять муковисцидоз на самых ранних стадиях, когда нет даже намеков на симптомы…

Панкреатит, насколько он страшен?

Найти и обезвредить ( неонатальный скрининг ). Идея оправдала себя и Е дальнейшем: неонатальный скрининг был признан действенным методом выявления наследственных болезней Мне страшно заходить в палату, но это уже и не требуется, на второй день младенцы…

Рентгеноурологическое обследование

Здоровый позвоночник детей. Найти и обезвредить ( неонатальный скрининг ). Каким образом проводится неонатальный скрининг ? В роддоме у малышей берут кровь из пяточки…

Нам поставили диагноз

Найти и обезвредить ( неонатальный скрининг ). Идея оправдала себя и Е дальнейшем: неонатальный скрининг был признан действенным методом выявления наследственных болезней Мне страшно заходить в палату, но это уже и не требуется, на второй день младенцы…

Продолжаем обсуждение (фенилкетонурия).

Стволовые клетки и скрининг новорожденного. Неонатальный скрининг. Выявление распространенных врожденных болезней у Именно так обстоят дела с лечением фенилкетонурии, гипотериоза — в этих случаях все решает время.

Продолжаем обсуждение (фенилкетонурия).

Побродив ради спортивного интереса по русскому интернету, я не нашла никаких упоминаний запрета грудного молока. Найти и обезвредить ( неонатальный скрининг ). Разве я знала что бывает такой АД?

Шелушиться кожа на сгибах

Cледующим за транзиторным катаром типичным переходным состоянием кожи новорожденных является физиологическое шелушение кожных покровов. Найти и обезвредить ( неонатальный скрининг ).

Галактоземия у моих дочерей? Где специалисты?

Первая пьет молоко и ест все (почти), с года все:зрение, развитие — в норме (только печень и селезенка увеличены, и никаких «диарей»!), вторая на безлактозной диете-с 9мес. все в норме (кроме печени и селезенки — по размерам).Так что это ? Помогите понять!

Что показывает скрининг новорожденных детей?

В настоящее время под программу попадают пять довольно редких, но очень опасных заболеваний, связанных с обменными процессами. Именно наличие одного из них и показывает или говорит об его отсутствии неонатальный скрининг.

Следует помнить, что порой результаты могут быть ложноположительными.

Так, например, если анализ сдавать не натощак, как это указано в предписании, то у крохи может быть значительно повышен уровень трипсина, так как он содержится в грудном молоке.

Если какой-то показатель повышен, то ребенка направляют на повторный скрининг, на бланке обязательно помечают «ПОВТОР», пишут какой именно показатель необходимо исследовать. Не стоит сразу паниковать, если вам сообщили о необходимости повторного обследования.

Даже если во второй раз показатели все также повышены, то это означает лишь, что ребенок находится в группе риска по данному заболеванию. Будет назначена консультация врача-генетика, врача-эндокринолога. Они в свою очередь предложат дополнительные анализы и обследования. Только после всех процедур ребенку будет поставлен окончательный диагноз.

Что происходит после теста?

В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).

Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные – выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения и избежать инвалидности у больных детей в будущем.

Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными – факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает. Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний – с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики. Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования

Очень важно провести повторный анализ как можно скорее

И только в том случае, если повторное исследование в медико-генетическом центре дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия.

Все болезни, наличие которых способен выявить неонатальный скрининг – тяжелые и приводят к глубокой инвалидности в будущем. Однако, при ранней диагностике – еще на стадии новорожденности ребенка (первые 28 дней жизни младенца) – эти недуги можно либо вылечить полностью, либо жестко приостановить их развитие на той стадии, когда болезнь еще не приобрела необратимые формы.

Именно поэтому крошечных деток не только можно, но и обязательно нужно подвергать анализу крови из пяточки спустя несколько дней после рождения. Обычно это делают в роддоме. Но если вы планируете домашние роды, либо собираетесь покинуть роддом спустя уже день-два после родов, обязательно уточните у своего врача, где и как вы сможете провести скрининг новорожденного.

Полезная информация

Материнство непосредственно связано с грудным вскармливанием, и у многих женщин, особенно если речь идет о появлении первого ребенка, возникает масса вопросов, касательно этого. Кто-то пытается увеличить лактацию всевозможными методами, а кому-то необходимо уже отучать ребенка от грудного вскармливания.

Мамочки, которые уже успешно отлучили деток от груди, ищут информацию о том, как прекратить лактацию. А некоторые женщины сталкиваются с проблемой гипогалактии у своих деток. Эта информация будет полезна тем, кто уже столкнулся с подобными ситуациями, поэтому рекомендуем вам ознакомиться еще и с этими статьями.

Расшифровка анализа

Свидетельством о том, что у малыша может быть патология, на которую был направлен скрининг, является приглашение на повторное обследование. Положительные результаты этого исследования уже доводят до родителей. Обычно это делает педиатр либо генетик.

Результаты скрининга, свидетельствующие об отсутствии и риске наличия генетического заболевания:

• Фенилкетонурия. В норме уровень фенилаланина в крови составляет менее 15 мг/ дл (в других источниках говорится о 20 мг/дл). Если и повторное исследование показало превышение нормы, проводится дополнительный анализ мочи на фенилпируват, а также проверка на заболевания, при которых может появляться повышение уровня аминокислоты. В дальнейшем ребенку до года рекомендовано проводить пробу на фенилаланин раз в неделю.
• Гипотиреоз. Референтным значением содержания тиреотропного гормона гипофиза у новорожденных является 20 мкМЕ/ мл. При получении результаты выше, в детской поликлинике проводится повторное исследование уже не только на ТТГ, но и на тироксин и трийодтиронин. Последние представляют собой гормоны щитовидной железы. Низкие их показатели при повторяющемся высоком результате ТТГ достоверно свидетельствует о гипотиреозе. Если показатель первого скрининга выше 50 мкМЕ/ мл, лечение назначается до получения итогов повторной пробы.
• Галактоземия. Нормальным уровнем галактозы являются цифры ниже 7,2 мг/ дл. Любой показатель от 7, 2 до 10 считается пограничным. Выше 10 – положительным.
• Адреногенитальный синдром. У доношенных детей нормой 17оксипрогестерона считаются показатели ниже 30 г/ моль. Результат в пределах 30–90 г/ моль является сомнительным. Если он выше 90, возможно, у ребенка есть заболевание. Показатели нормы у недоношенных детей другие: до 60 г/ моль свидетельствует об отсутствии АГС, результат от 60 до 100 г/ моль считается сомнительным, выше 100 – положительным. У сильно недоношенных новорожденных граница сомнительной и положительной пробы находится на уровне 150 г/ моль.
• Муковисцидоз. Об отсутствии заболевания говорит уровень иммунореактивного трипсина ниже 36,7 мкг/ л., некоторые обследования дают максимальное референтное значение – 31, 3 мкг/ л.