Галактоземия у новорожденных — что это такое, симптомы

Гродненская областная детская клиническая больница

Заведующий КДЛ Рачковская И.Е.

Возрастные особенности общего анализа крови у детей

Общий анализ крови считается одним из самых доступных, простых и информативных методов исследования, которые применяются у детей любого возраста, начиная с момента рождения.

В течение всего периода детства в системе крови выявляются закономерные возрастные особенности. Имеется характерная динамика изменений гемоглобина, эритроцитов, лейкоцитов и других гематологических показателей в первые дни, месяцы и годы после рождения. Так, количество эритроцитов и содержание гемоглобина у ребёнка при рождении больше, чем у взрослого, что объясняется так называемой плацентарной трансфузией и гемоконцентрацией. Содержание гемоглобина при рождении у доношенных детей составляет 180-217 г/л, у недоношенных 145-225г/л.Эритроциты при рождении составляют 4,5-7,8х1012/л.

В течение первой недели жизни уровень гемоглобина начинает снижаться. Минимальный уровень его наблюдается в 2-6 месячном возрасте и составляет в этот период 100-130г/л. Аналогичная динамика наблюдается и со стороны эритроцитов, число которых к концу первого полугодия достигает 3,1-4,6х1012/л. Это уменьшение концентрации гемоглобина и числа эритроцитов является результатом повышенного гемолиза фетальных эритроцитов (продолжительность жизни эритроцитов новорожденного-60-70 дней) и невысокого уровня продукции органами кроветворения красных кровяных телец. Последнее обусловлено низкой выработкой эритропоэтина – фактора стимулирующего дифференцировку эритроидных клеток при переходе от относительной внутриутробной гипоксии плода при плацентарном кровообращении на артериализацию крови в лёгких, когда насыщенность крови кислородом резко возрастает(с 45% внутриутробно до 95% после рождения).Для новорожденных первой недели жизни характерны: эритроциты больших объёмов (макроцитоз).В общем анализе крови этот показатель обозначается как МСV , эритроциты с увеличенной толщиной ( гиперхромия) МСН, и ретикулоцитоз (3-50%); которые к 7-8 дню жизни значительно уменьшаются. Макроцитоз и гиперхромия, характерные для первых дней жизни, в дальнейшем исчезают, и в возрасте от 2 месяцев до 2 лет показатели МСV и МСН ниже соответствующих показателей взрослых. МСV составляет в этом возрасте 70-85, а МСН 26-30. К 5 годам показатели МСV и МСН такие, как у взрослых.Число лейкоцитов при рождении колеблется между 8,5 и 25х109/л, затем быстро падает, и к 15 дню составляет 9-14 х109/л. В дальнейшем число лейкоцитов постепенно снижается и к 5 годам достигает уровня взрослого человека.Количество нейтрофилов в течение первых дней жизни преобладает над количеством лимфоцитов. В течение первых 3 дней в формуле крови могут встречаться молодые клетки. В дальнейшем число нейтрофилов начинает снижаться, тогда как число лимфоцитов нарастает. К 5-6 дню процентное содержание нейтрофилов и лимфоцитов уравнивается и составляет по 45%. Это расценивается как «первый перекрёст» в лейкоцитарной формуле у детей. К трём месяцам жизни число нейтрофилов уменьшается до 16-46%, а лимфоцитов возрастает до 42-74%. В возрасте до 4-5 лет у детей наблюдается лимфоцитоз в связи с формированием их иммунной системы.Затем количество нейтрофилов начинает увеличиваться, а лимфоцитов снижаться, и в возрасте 5-6 лет наблюдается «второй перекрёст», когда количество этих клеток вновь уравниваются. К 12-14 годам лейкоцитарная формула детей аналогична формуле взрослых.СОЭ у новорожденных детей несколько замедленно: от 1,5-4 мм/ч в 1-ый день и до 2,0-8,0мм/ч на 2 неделе

На протяжении 1 года жизни СОЭ в среднем колеблется между 2-10 мм/ч, в дальнейшем 2- 12 мм/ч.Число тромбоцитов при рождении в среднем равно 180-490х109/л, затем количество их падает и 1 году жизни составляет 150-450*109/л (как и у взрослых).Важно помнить, что изменения в крови говорят всего лишь о том, что в организме происходит определённый патологический процесс, происхождение и причину которого, как правило, легко понять, если сопоставить симптомы болезни, давность их, наличие подобных заболеваний в семье, факторы, которые могли способствовать появлению заболевания и, если нужно, данные других методов исследования. Врач, расшифровывая результаты клинического анализа крови, осуществляет сложную мыслительную работу, результатом которой и будет постановка диагноза и назначение соответствующего лечения.В то же время, нужно отметить, что небольшие отклонения от нормы некоторых показателей в общем анализе крови ещё не говорят о наличии какого-то заболевания или состояния, в каждом конкретном случае это решается индивидуально после осмотра врачом

Какие есть особенности питания у детей с данным диагнозом?

При галактоземии, симптомы у новорожденных, которые подтверждаются результатами анализов, требуют тщательного лечения. Последнее состоит в правильном диетическом питании малыша. Из рациона ребенка пожизненно исключаются молочные продукты.

Новорожденных, которые находятся на грудном вскармливании, переводят на искусственное. Есть смеси, в составе которых имеются только синтетические аминокислоты или К ним относятся продукты фирм «Нутритек», «Хумана», «Мид Джонсон», «Нутриция». Специализированные смеси вводятся постепенно. При этом количество грудного молока с каждым разом уменьшают. Как только малыш становится готов к введению прикорма, также необходимо быть внимательным. Ребенку нельзя давать бобовые и продукты, в которых есть молоко.

Детям с врожденной галактоземией можно соки, пюре из фруктов и овощей, яичный желток, рыбу, растительное масло. Категорически запрещено употреблять молочные каши, творог, кисломолочные продукты и сливочное масло.

Детям, которым исполнился год, также нужно придерживаться вышеописанной диеты. Кроме того, страдающим галактоземией следует исключить из рациона питания продукты, которые содержат галактозу: шпинат, какао и орехи, бобы, фасоль, чечевица. Противопоказаны и некоторая пища животного происхождения: ливерная колбаса, печень и паштет.

Галактоземия у новорожденных детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Диагностировать патологию необходимо как можно раньше.

  • В настоящее время во многих роддомах проводится скрининг новорождённых, что позволяет выявить галактоземию на раннем этапе.        
  • Врач-педиатр сможет диагностировать вероятность галактоземии при первичном осмотре и составлении анамнеза.        
  • Проводятся лабораторные исследования крови и мочи, цель которых выявить повышенный уровень лактозы.        
  • Возможно проведение теста на всасывание Д-ксилозы.        
  • Определить точный диагноз галактоземии у новорождённого можно с помощью генетического тестирования. Этот метод позволит выявить наличие мутантного гена в детском организме.        
  • Также проводится биохимический и общий анализ крови, а также общий анализ мочи. Они необходимы для выяснения общего состояния работы организма.        
  • Для этой цели проводится УЗИ брюшной полости, процедура пункции печени и электроэнцелография.        
  • Для определения состояния хрусталика используется щелевая лампа.

Осложнения

Чем опасно это заболевание для грудничка?

  • При ранней диагностике галактоземии и своевременном лечении, осложнений удаётся избежать.        
  • Возможно поражение центрального нервной системы, что может привести к развитию слабоумия и отставанию в развитии. Нарушение нервной системы проявляется в виде судорог и гипертонусе мышц.        
  • Может развиваться помутнение хрусталика, что приводит к катаракте.       
  •  Существует вероятность преждевременной недостаточности яичников и возникновение сепсиса.       
  •  В случае бессимптомного течения недуга и несвоевременном лечении, есть вероятность развития цирроза печени.       
  •  При тяжёлой форме галактоземии и отсутствии лечения, возможен летальный исход малыша.        
  • Дети, у которых диагностировано это врождённое заболевание, получают группу по инвалидности. На протяжении всей жизни они должны наблюдаться у педиатра, диетолога, невролога, а также у окулиста и генетика.

Что можете сделать вы

Самостоятельно лечить малыша при выявленной патологии нельзя.        
При обнаружении симптомов галактоземии у грудничка необходимо немедленно обратиться к педиатру.        
Лечение обычно проводится амбулаторно.        
В дальнейшем мамы и папы должны придерживаться назначенного лечения и выполнять все врачебные рекомендации.

Лечение заболевания заключается в соблюдении безлактозной диеты. Ребёнка необходимо кормить специальными смесями, которые не содержат молочный сахар

       
Введение прикорма для таких малышей в будущем происходит с осторожностью.

На протяжении всей жизни ребёнка необходимо следить за его питанием и исключать продукты с содержанием крахмала, сахарозы и лактозы.

Что делает врач

  • После постановки диагноза и получения результатов лабораторных исследований, врач сможет назначить необходимо лечение. 
  • Чтобы вылечить патологию, не существует специфического способа.
  • При возникновении галактоземии у новорождённого, ему может быть назначено симптоматическое лечение.        
  • При возникновении патологий других органов и систем назначаются специальные препараты, устраняющие нарушения.
  •  Для улучшения метаболизма могут быть использованы поливитамины и специальные лекарственные средства.

Прогнозы

Если лечение галактоземии не начато своевременно возникает вероятность появления нарушений ЦНС, задержки психомоторного развития. В тяжелых случаях даже быстрый перевод ребенка на безмолочное питание может в будущем спровоцировать такие последствия:

  1. Олигофрения.
  2. Сложности в обучении.
  3. Неврологические проявления.
  4. Задержка развития речи.
  5. Истощение яичников у девочек.

Появление очевидных симптомов обозначает уже серьезные повреждения органов и систем организма, а неправильное питание при галактоземии усугубляет состояние ребенка, провоцируя необратимые нарушения.

Профилактика

Профилактических мер не существует, возможна только дородовая диагностика плода. Медики рекомендуют всем родителям, имеющим среди родственников людей с галактоземией проходить во время беременности обследование у генетика.

При выявлении заболевания будущей матери так же необходима диета. Ей нужно ограничить мучное и сладкое, исключить молочные продукты на время беременности из своего рациона.

Для предотвращения серьезных последствий, всем детям необходимо пройти обследование на наличие галактоземии в первые дни после рождения.

Если больных детей сразу же не перевести на правильное питание, то к месячному возрасту у них уже будут наблюдаться нарушения в работе многих органов. При тяжелой форме классического варианта галактоземии без лечения дети погибают в первый год жизни. Своевременно начатое лечение позволяет большинству из них вести в будущем практически обычную жизнь.

Что это такое: ЩФ анализ крови?

Щелочная фосфатаза – это белковый фермент, принимающий участие в обменных реакциях фосфорной кислоты. Именно ЩФ способствует отсоединению молекул фосфатов от белков, нуклеотидов и других молекул. Повышенную активность ЩФ проявляет в рН от 8,6 до 10 (щелочная среда). Наибольшее содержание вещества обнаруживается в молодых клетках костной и печёночной ткани, а также в слизистой оболочке кишечника человека и плаценте.

У маленьких пациентов щелочная фосфатаза проявляет большую активность, чем у взрослых. Поскольку для них характерен активный рост костей, в которых и содержится фермент.

Исследование назначается педиатром при плановых осмотрах в рамках стандартных лабораторных анализов. При необходимости уточнения наличия заболеваний печени также определяется уровень ЩФ в крови.

Симптомы, при которых необходимо сдать анализ на фермент:

  • необъяснимое снижение аппетита у малыша;
  • расстройство пищеварения: тошнота или рвота;
  • изменение окраски мочи или кала;
  • жалобы ребёнка на боли в животе;
  • общая слабость малыша, отсутствие активности и сонливость.

При подозрении или установленном факте патологии костей ребёнку также проводится анализ на ЩФ.

Лечение

Необходимо быстрое лечение, чтобы предотвратить серьёзные проблемы со здоровьем и умственные недостатки.

Младенцы и дети, которые не имеют фермента GALT полностью, либо имеют менее 10% от нормального его количества, должны следовать специальной диете. Им нужно избегать всех продуктов с лактозой и галактозой. Молоко и все молочные продукты должны быть заменены смесью, не содержащей лактозы.

Ниже приводятся рекомендации для детей с классической галактоземией:

Диета без лактозы и галактозы

Рекомендуется на протяжении всей жизни следовать плану питания без лактозы и галактозы. Лактозу или галактозу можно найти в следующих продуктах, которых следует избегать:

  • молоко и все молочные продукты;
  • переработанные и предварительно упакованные продукты часто содержат лактозу;
  • томатные соусы;
  • некоторые сладости;
  • некоторые лекарства — таблетки, капсулы, подслащённые жидкие капли, которые содержат лактозу в качестве наполнителя;
  • некоторые фрукты и овощи также содержат галактозу;
  • любые продукты или лекарства, содержащие лактулозу, казеин, казеинат, лактальбумин, сыворотку.

Рекомендуется обратиться к диетологу, чтобы он помог разработать план питания, который позволит ребёнку избегать лактозы и галактозы, сохраняя при этом правильное количество белка, питательных веществ и энергии.

План питания ребёнка будет зависеть от многих факторов, таких как его возраст, масса тела, общее состояние здоровья и результаты анализа крови.

Специальная смесь без лактозы

Новорождённых с галактоземией необходимо кормить специальной смесью без лактозы. Наиболее распространёнными продукциями, используемыми для младенцев с галактоземией, являются те, которые сделаны с изолятом соевого белка. В соевом молоке содержится галактоза, и оно не должно использоваться.

Материнское молоко также содержит лактозу и не рекомендуется для младенцев с диагнозом этого состояния. Однако некоторые дети с галактоземией Дуарте всё ещё имеют возможность пить грудное молоко.

Добавки кальция

Поскольку дети с галактоземией не едят молочные продукты, потребление кальция бывает слишком низким. Поэтому пациентам часто рекомендуется принимать добавки кальция, чтобы они получали достаточное количество этого минерала каждый день.

Некоторые врачи также советуют добавлять витамины D и K в дополнение.

Не используйте какие-либо лекарства или добавки без консультации врача.

Мониторинг состояния здоровья

Пострадавшим детям обычно требуются регулярные анализы крови и мочи. Эти тесты используются для обнаружения токсичных веществ, полученных, когда галактоземия не находится под контролем. Результаты теста помогут специалистам точно подобрать лечение для удовлетворения потребностей ребёнка.

Галактоземия может увеличить риск заражения патогенами, поэтому борьба с инфекциями, когда они возникают, имеет важное значение. Может потребоваться применение антибиотиков или других лекарств

Необходимо также контролировать умственное развитие, формирование речи и языковых навыков. Если ребёнок показывает задержки в определённых областях обучения или речи, следует организовать дополнительную помощь.

Вследствие того, что организм также производит делает некоторое количество галактозы, симптомы не будут полностью устранены путём удаления всей лактозы и галактозы из рациона. Исследователи работают над поиском лечения, чтобы снизить количество галактозы, произведённой организмом, но в настоящее время нет эффективного способа сделать это.

Когда лечение начинается до того, как ребёнку исполнится 10 дней, есть гораздо больше шансов для его нормального роста и развития. Некоторые дети, которые получают раннее лечение, могут иметь задержки роста, но большинство из них достигли нормальной высоты взрослого человека.

Даже при тщательном лечении с раннего возраста у отдельных пациентов с классической галактоземией есть задержки в обучении и развитии, и они могут нуждаться в дополнительной помощи в школе. Иногда возникают задержки речевого развития и овладения языком. У некоторых есть отставание в развитии двигательных навыков, таких как ходьба, координация и проблемы с балансом.

Также даже при надлежащем лечении у девочки с галактоземией есть более высокий риск иметь задержку начала менструальных циклов и преждевременную овариальную недостаточность.

Если лечение началось после 10 дней жизни, более вероятны отставание или проблемы с обучением. Уровень задержки варьируется от пациента к пациенту

Лечение по-прежнему важно, даже если оно началось поздно, поскольку оно может помочь предотвратить дальнейшие симптомы

Расшифровка анализа крови новорожденного

Состав крови новорожденного малыша отличается от состава крови старших деток. Это объясняется спецификой развития органов кроветворения и системы кровообращения в период внутриутробного развития. В первые месяцы после рождения ребенка происходит быстрое образование кровяных клеток в костном мозге всех его костей. Количество крови относительно веса новорожденного составляет 14%, при этом у грудничков этот показатель равняется 11%, у взрослых – 7%.

Гемоглобин

Основной особенностью анализа крови новорожденного является содержание значительного количества фетального гемоглобина, который образуется в эритроцитах плода. Фетальный гемоглобин необходим ребенку во внутриутробном развитии, так как он способен особо прочно связывать кислород и обладает стойкостью к щелочам. Еще до рождения ребенка начинается постепенная замена фетального гемоглобина на взрослый гемоглобин.

В первые сутки жизни малыша содержание фетального гемоглобина в крови составляет 70–80%. В дальнейшем этот вид гемоглобина должен более активно замещаться взрослым гемоглобином. Состояние, при котором не происходит такое замещение, называют гемоглобинопатией. Фетальный гемоглобин очень медленно отдает кислород органам и тканям, что существенно замедляет развитие организма ребенка.

В анализе крови новорожденного в норме содержание гемоглобина составляет 145–225 г/л. Уровень эритроцитов в крови малыша сразу после родов выше, чем у старших детей. Это связано с гипоксией (недостаточным снабжением кислородом), которая возникает в период внутриутробного развития. В норме уровень эритроцитов составляет 4,4–7,7 × 10 12 /л.

Эритроциты

Повышенное содержание эритроцитов в крови приводит к более высокому уровню цветового показателя и гематокрита. Цветовой показатель крови новорожденного малыша достигает 1,2. Гематокрит (процентное содержание эритроцитов в общем объеме крови) в первые сутки жизни малыша достигает 45–65%.

Эритроциты в крови новорожденных детей имеют различную форму, цвет, размер. Кроме того, их длительность жизни значительно меньше. Согласно расшифровке анализа крови новорожденного, она составляет 12 дней, а у годовалого ребенка данный показатель равен 120 дням.

Высокие показатели ретикулоцитов (молодые формы эритроцитов) указывают на повышенные регенераторные способности кровяных клеток новорожденных. Данный показатель составляет 28%.

Лейкоциты

Анализ крови новорожденного в норме указывает на физиологический лейкоцитоз. В первый день жизни новорожденного уровень лейкоцитов в его крови находится в пределах 10–33 × 10 9 /л, затем их уровень понижается до 7 × 10 9 /л. Основное количество лейкоцитов представлено сегментоядерными нейтрофилами (около 50–80%).

Палочкоядерные нейтрофилы

Палочкоядерные нейтрофилы составляют 6–10%, лимфоциты – 20–25%, эозинофилы – 1–4%, моноциты – 10–12%, базофилы – 0–1%.

Повышенная вязкость крови оказывает влияние на СОЭ (скорость оседания эритроцитов). Исходя из расшифровки анализа крови новорожденного, СОЭ в норме составляет 0–2 мм/час.

Билирубин

Билирубин (желтый пигмент) – промежуточный продукт, который возникает при распаде гемоглобина в печени, костном мозге, селезенке. Свободный билирубин не может вывестись из организма, так как он нерастворим. Для того чтобы он стал растворимым, специфические белки должны перенести его в печень. Там под воздействием ферментов печени в результате биохимических реакций билирубин превращается в растворимый и выводится с мочой. Иногда у новорожденных деток не хватает специфических белков, которые нужны для переноса билирубина в печень. Тогда у них развивается так называемая физиологическая желтуха новорожденных.

При рождении ребенка в пуповинной крови содержание билирубина должно быть не больше 51–60 мкмоль/л. На 3–7 день нормальное содержание билирубина в крови малыша – до 205 мкмоль/л, у недоношенного ребенка – до 170 мкмоль/л. Через две–три недели билирубин у деток должен прийти в норму и составлять 8,5–20,5 мкмоль/л.

Если содержание билирубина в крови новорожденного превышает данные показатели, его состояние рассматривается как патологическое. В таком случае ребенку проводят дополнительные исследования, исходя из результатов которых назначают необходимое лечение.

Причины

Галактоземия вызвана мутациями в генах и дефицитом ферментов. Это вызывает накопление галактозы в крови. Это наследственное расстройство. Родители считаются носителями этого заболевания, они имеют одну копию мутированного гена, но обычно у них нет признаков и симптомов состояния.

Галактоземия является рецессивным генетическим расстройством, поэтому две копии дефектного гена должны быть унаследованы для появления заболевания. Обычно это означает, что человек наследует один дефектный ген от каждого родителя.

При планировании беременности будущие родители могут пройти генетический тест на галактоземию. Если они окажутся носителями, это не значит, что им нужно избегать галактозы. Но это означает, что родители могут передать это заболевание своим детям.

Генетические изменения

Мутации в генах GALT, GALK1 и GALE вызывают галактоземию. Эти гены несут инструкции для создания ферментов, необходимых для расщепления галактозы, полученной из рациона. Эти ферменты разрушают галактозу в другой простой сахар, глюкозу и другие молекулы, которые организм может хранить или использовать для энергии.

Мутации в гене GALT приводят к классической галактоземии (тип I). Большинство этих генетических изменений почти полностью устраняют активность фермента, продуцируемого геном GALT, предотвращая нормальную обработку галактозы и приводя к опасным для жизни признакам и симптомам этого расстройства. Другая мутация гена GALT, известная как вариант Дуарте, уменьшает, но не устраняет активность фермента. Люди с вариантом Дуарте имеют гораздо более мягкие особенности галактоземии.

Галактоземия II типа возникает из-за мутаций в гене GALK1, тогда как мутации в гене GALE лежат в основе галактоземии III типа. Как и фермент, полученный из гена GALT, ферменты, полученные из генов GALK1 и GALE, играют важную роль в обработке галактозы. Недостаток любого из этих критических ферментов позволяет галактозе и родственным соединениям накапливаться до токсических уровней в организме. Накопление этих веществ повреждает ткани и органы, что приводит к характерным особенностям галактоземии.

Симптомы и признаки

Обычно диагноз становится очевидным уже в первые несколько дней жизни ребенка после рождения. Насторожить маму и медиков должна систематическая рвота, которая появляется каждый раз после того как кроха отведает грудного молока или смеси. Малыша мучает понос, каловые массы имеют жидкий, водянистый характер, а симптомы общей интоксикации постепенно нарастают.

Новорожденный становится вялым, начинает отказываться от предложенной груди или бутылочки со смесью. Он быстро теряет вес, буквально за несколько дней карапуз может дойти до истощения. Животик вздут за счет скопления кишечных газов. Рефлексы, с которыми рождаются все здоровые детки, постепенно начинают угасать, появляется стойкая желтуха, печень увеличивается и может быть отечной.

Процессы свертываемости крови нарушаются, у малыша на кожных покровах и слизистых оболочках появляются синячки и мелкие кровоизлияния. Очень рано становится очевидной задержка умственного и моторного развития. Уже к месяцу может быть выявлена катаракта с двух сторон, анализы мочи показывают нарушение работы почек, норма гемоглобина в крови снижена. Малыш страдает от дефицита массы тела или сильного истощения, печеночной недостаточности. Его иммунитет очень слаб, за счет этого обычно присоединяются различные инфекции.

Печень страдает при любой степени тяжести галактоземии — и при легкой, и при тяжелой. Осложниться состояние может сепсисом, истощением яичников у девочек. Половина дошкольников с таким диагнозом имеет проблемы с речью, координацией движений, при этом понимание речи других обычно не нарушается.

Причины и итоги

Сегодня развитие гипогликемии имеет обширный характер как среди взрослых, так и среди детей, в том числе новорожденных. Это связано со многими факторами, которые имеют место в XXI веке. Не зря эту болезнь называют чумой современности. Поражая нервную систему, недуг плавно переходит к психомоторным функциям организма и становится источником развития сопутствующих болезней, которые сопровождаются судорогами и нарушенной работой сердца.

Так, гипогликемия без явных признаков может спровоцировать тромбоз или инфаркт, при этом не будет видно симптом или предпосылок. Поэтому при первых признаках пониженного сахара, нужно обращаться в поликлинику и провести соответствующие анализы крови, которые помогут предупредить болезнь у малыша и впоследствии спасти ему жизнь. Согласитесь, что причины переживать – весомые.

Поделитесь в социальных сетях:vKontakteFacebookTwitter
Напишите комментарий